Home | Nieuws per diagnose | SMA - Spinale Musculaire Atrofie

SMA - Spinale Musculaire Atrofie

Assessing bulbar function in spinal muscular atrophy using patient-reported outcomes. J Neuromuscul Dis 2023; 10(2): 199-209.

Het doel van dit onderzoek was de functies van de stem en het slikken te kunnen vaststellen met behulp van de vragenlijst voice handicap index en de slikscreeningslijst EAT-10 bij mensen met SMA.
De deelnemers waren 47 mensen met SMA, met een gemiddelde leeftijd van 29,8 jaar (10,3-73,2). ......... zie verder pdf document


(29-08-2023)
Young SD, Pasternak A, Duong T, et al.
pdf Young EAT-10 SMA


Distribution of weight, stature, and growth status in children and adolescents with spinal muscular atrophy: an observational retrospective study in t

Er is onderzoek gedaan naar het natuurlijk beloop van gewicht, lengte en groei bij kinderen en jongeren met SMA type 1 en 2/3.
De gegevens van 28 kinderen met SMA type 1 en 63 kinderen met type 2/3 waren beschikbaar voor .......... zie verder pdf-document


(05-03-2023)
Darras BT, Guye S, Hoffart J et al.
pdf Darras groei SMA


Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study. Eur J Pediatr 2022; 181: 1923-1932.

In deze studie is de Body Mass Index (BMI)¹ onderzocht bij kinderen met SMA type 2. De gegevens van 102 kinderen werden geanalyseerd. Er waren 344 metingen beschikbaar. 88 kinderen konden zelfstandig zitten, 14 niet. De leeftijd varieerde van 1,1 tot 19,2 jaar. Het gewicht lag tussen 3,9 kg tot ........ zie verder pdf-document


(17-10-2022)
Ferrantini G, Coratti G, Onesimo R, et al.
pdf Ferrantini BMI SMA


Predictive fat mass equations for spinal muscular atrophy type 1 children: development and internal validation. Clin Nutr 2021; 40: 1578-1587.

Het bepalen van de lichaamssamenstelling is belangrijk bij kinderen met SMA type 1, omdat gewicht en BMI misleidend kunnen zijn. Dit is het eerste onderzoek waarbij de hoeveelheid vetmassa bij kinderen met SMA1 is vastgesteld. Ook is een formule ontwikkeld om het percentage vetmassa te ......... zie verder pdf-document


(25-10-2021)
Foppiani A, De Amicis R, Leone A, et al.
pdf Foppiani formule SMA1


Feeding difficulties in children ad adolescents with spinal muscular atrophy type 2. Neuromuscul Disord 2021; 32(2): 101-112.

Het natuurlijk beloop van voedingsproblemen bij kinderen en jongeren met SMA 2 is nog niet goed gedocumenteerd. Daarom is dit onderzoek, met hulp van vragenlijsten, uitgevoerd in een centrum in het Verenigd Koninkrijk (VK) en een centrum in Italië. In het VK was het onderzoek retrospectief, in ........ zie verder pdf-document


(18-07-2021)
Wadman RI, De Amicis R, Brusa C, et al.
pdf Wadman voedingsproblemen SMA2


Nutritional therapy in children with spinal muscular atrophy in the era of Nusinersen. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2021 Jan.21 Online ahead of print.

De doelen van dit onderzoek waren het vaststellen van effecten van voedingsbehandeling op de voedingstoestand bij mensen met SMA die worden behandeld met Nusinersen en het bepalen van de beste timing van de voedingsbehandeling. ....... zie verder pdf-document


(27-05-2021)
Yerushalmy-Feler A, Levy D, Sagi L et al.
pdf Yerushalmy SMA en Nusinersen


Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type I children. Am J Clin Nutr 2020; 111(5); 983-996.

De kennis over de ruststofwisseling¹ bij Kinderen met SMA I is nog steeds beperkt. Daarom is het moeilijk de optimale energie-inname vast te stellen. Bovendien hebben kinderen met SMA I een andere lichaamssamenstelling dan gebruikelijk, met meer vetmassa en minder vetvrije massa ......... zie verder pdf-document


(15-04-2021)
Bertoli S, De Amicis R, Bedogni G, et al.
pdf Bertoli formule SMA I


Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy. Ann Clin Transl Neurol 2019; 6(8): 1519-32.

Dit onderzoek is uitgevoerd om bewijs te vinden dat er stoornissen zijn in het vetmetabolisme bij mensen met SMA en bij muismodellen. Het onderzoek bestond uit bloedonderzoek bij 72 jonge kinderen met SMA, onderzoek bij 8 overleden kinderen en onderzoek bij muismodellen. ......... zie verder pdf-document


(03-06-2020)
Deguise M-O, Baranello G, Mastella C, et al.
pdf Deguise vetmetabolisme SMA


Evolution of bone mineral density, bone metabolism ad fragility fractures in spinal muscular atrophy (SMA) types 2 and 3. Neuromuscul Disord 2019; 7:

Immobilisatie heeft effecten op de botmassa, botdichtheid, kracht en breekbaarheid. Daarom hebben kinderen met ziekten zoals SMA risico op een lage botmassa en breuken. Nu behandeling beschikbaar komt is meer kennis nodig over de effecten van de ziekte op onder andere de botten. ............. zie verder pdf-document


(20-04-2020)
Baranello G,Vai S, Broggi F, et al.
pdf Baranello bot SMA


Anthropometric measurement standardization for a multicenter nutrition survey in children with spinal muscular atrophy. Eur J Clin Nutr 2019; 73(12):

Het wordt belangrijker de voedingstoestand bij SMA goed te kunnen vaststellen nu behandelingen beschikbaar komen. Voor het bepalen van de lichaamssamenstelling bij SMA is vooral antropometrie¹ de belangrijkste methode. Om de lichaamssamenstelling langdurig te kunnen volgen is een Italiaans ........ zie verder pdf-document


(10-03-2020)
Bertoli S, Foppiani A, De Amicis R, et al.
pdf Bertoli metingen SMA


Nusinersen for SMA: expanded access programme. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018; 89: 937-42.

De onderzoekers beschrijven in dit Australische onderzoek de behandeling met nusinersen bij SMA type 1 en de klinische, logistieke, financiële en ethische uitdagingen die daaruit voortvloeien. Deze samenvatting beschrijft voornamelijk de voedingsinterventies. ........ zie verder pdf-document


(28-01-2019)
Farrar MA, Teoh HL, Carey KA, et al.
pdf Farrar nusinersen SMA


Comprehensive nutritional and metabolic assessment in patients with spinal muscular atrophy: opportunity for an individualized approach. Neuromuscul D

De SMA Consensus Statement benadrukt weliswaar het belang van optimale voeding, maar bewijs voor het beste plan van aanpak is beperkt. In een prospectief onderzoek werden uitgebreide metingen verricht voor het bepalen van de voedingstoestand en de energiebehoefte met het doel .......... zie verder pdf-document


(20-09-2018)
Martinez EE, Quinn N, Arouchon K, et al.
pdf Martinez voedingsadvies SMA


Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;

Deze publicatie is een update van de SMA consensus statement door Wang en anderen uit 2007. Het bestaat uit 2 delen en bevat 9 onderwerpen, waaronder voeding. In deze samenvatting wordt alleen het voedingsgedeelte beschreven. De beschrijvingen in de tekst worden uitgesplitst overeenkomstig ......... zie verder pdf-document


(02-04-2018)
Mercuri E, Finkel R S, Muntoni F, et al.
pdf Mercuri richtlijn SMA


Spinal muscular atrophy, types I and II: what are the differences in body composition and resting energy expenditure? Clin Nutr 2017; 36(6): 1674-80.

In dit onderzoek is voor de eerste keer gezocht naar verschillen bij kinderen met SMA I en SMA II in lichaamssamenstelling en het basaal metabolisme¹, die door de lichaamssamenstelling wordt beïnvloed........... zie verder pdf-document


(18-02-2018)
Bertoli S, De Amicis R, Mastella C, et al.
pdf Bertoli energiebehoefte SMA I en II


Low bone mineral density and fractures are highly prevalent in pediatric patients with spinal muscular atrophy regardless of disease severity. Neuromu

Hert beschrijven van het natuurlijk beloop van de botgezondheid en het vaststellen van een lage botdichtheid en het aantal fracturen bij kinderen met SMA waren de doelen van dit onderzoek.
De gegevens uit de medische dossiers van 85 kinderen werden geanalyseerd. De studieperiode .......... zie verder pdf-document


(11-07-2017)
Wassermann HM, Hornung LN, Stenger PJ, et al.
pdf Wassermann botdichtheid SMA


Spinal muscular atrophy, types I and II: What are the differences in body composition and resting energy expenditure? Clin Nutr 2016; Nov 16 epub ahea

Of er verschillen bestaan tussen de lichaamssamenstelling en de energiestofwisseling tussen SMA I en SMA II is nog niet eerder onderzocht. Het belangrijkste doel van dit onderzoek was het bepalen van de vetmassa, vetvrije massa, botmineraalgehalte en lichaamswater bij kinderen met SMA type I ......... zie verder pdf-document


(06-02-2017)
Bertoli S, De Amicis R, Mastella C, et al.
pdf Bertoli SMA I en II


Nutritional status and nutrient intake challenges in children with spinal muscular atrophy. Pediatr Neurol: 2016; 57: 80-83.

Voeding wordt beschouwd als een belangrijk onderdeel van de multidisciplinaire zorg voor kinderen met SMA. Zij hebben risico op zowel een te laag als een te hoog gewicht. Verlies van lean body mass ¹
kan onontdekt blijven bij een ogenschijnlijk normale gewichtstoename (i.v.m. groei). In dit onderzoek ........... zie verder pdf-document


(26-06-2016)
Mehta NM, Newman H, Tarrant S, et al.
pdf Mehta voedingstoestand kind SMA


Responses to fasting and glucose loading in an cohort of well children with spinal muscular atrophy type II. J Pedr 2015; 167: 1362-8.

Het doel van dit onderzoek is na te gaan of kinderen met SMA type II met een goed of hoog gewicht een gebrekkige glucosetolerantie hebben na het drinken van een suikeroplossing en of ze een intolerantie hebben voor vasten.......... zie verder pdf-document


(21-04-2016)
Davis RH, Miller EA, Zhang RZ, et al.
pdf Davis OGGT bij SMA II


Bulbar muscles MRI changes in patients with SMA with reduced mouth opening and dysphagia. Neurol 2014; 83: 1-7.

Dit Nederlandse onderzoek is uitgevoerd om te kunnen vaststellen hoe vaak beperkingen ten aanzien van het openen van de mond voorkomen en welke relatie er is met dysfagie, slikproblematiek, bij mensen met SMA.......... zie verder pdf-document 


(28-10-2014)
Wadman RI, van Bruggen HW, Witkam TD, et al.
pdf Wadman mondopening SMA


Age at disease onset predicts likelihood and rapidity of growth failure among infants and young children with spinal muscular atrophy types 1 and 2. J

Het optreden van voedingstekorten met als gevolg ondervoeding en groeiachterstand bij SMA type 1 en 2 is nog nauwelijks onderzocht. De medische dosssiers van 44 kinderen werden bestudeerd. Van deze groep, in de leeftijd van 1 tot .......... zie verder pdf-document


(01-07-2012)
Sproule DM, Hasnain R, Koenigsberger D, et al.
pdf Sproule groeiachterstand bij SMA


Adiposity is increased among high-functioning, non-ambulatory patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2010; 20(7): 448-52.

In dit onderzoek is gezocht naar een relatie tussen spierfunctie en overgewicht bij SMA type 2 (n=26) en SMA type 3 (n=27).  
De deelnemers werden verdeeld in 3 groepen: in groep 1 waren mensen met SMA 2 met een lage ..........zie verder pdf-document


(18-10-2010)
Sproule DM, Montes J, Dunaway S, et al.
pdf Sproule overgewicht bij SMA


Bioelectrical impedance analysis can be a useful screen for excess adiposity in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2010 13 april (epub ahead of p

Bij neuromusculaire aandoeningen is er weinig bekend over de lichaamssamenstelling. Uit eerder onderzoek is gebleken dat kinderen en volwassenen met SMA zowel risico lopen op ondervoeding als op vetstapeling, zelfs bij een normaal of laag gewicht, waarschijnlijk ten gevolge van een groot verlies .......... zie verder pdf-document


(06-07-2010)
Sproule DM, Montes J, Dunaway Sl, et al.
pdf sproule impedantiemetingen sma


Increased fat mass and high incidence of overweight despite low body mass index in patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord 2009; 19

Er is weinig bekend over de lichaamssamenstelling bij SMA. Met DEXA scans is het mogelijk om de hoeveelheid vetvrije massa (spiermassa, organen en botten) en de hoeveelheid vetmassa te bepalen. In dit onderzoek zijn DEXA scans uitgevoerd bij 16 kinderen (5-11 jaar) en 9 jongeren (12-18 jaar) met .......... zie verder pdf-document


(16-07-2009)
Sproule DM, Montes J, Montgomery M, et al.
pdf Sproule overgewicht bij SMA


Low bone mineral density in spinal muscular atrophy. J Clin Neuromus Dis 2008 ; 10 : 11-17.

Om te kunnen vaststellen of osteopenie (afname van de hoeveelheid botweefsel) vaak voorkomt bij kinderen met een spierziekte zijn 84 rapportages van DEXA-scans geanalyseerd. Een lage botdichtheid leidt tot een verhoogd risico op het ontstaan van fracturen. De scans waren uitgevoerd ......... zie verder pdf-document


(25-11-2008)
Khatri IA, Chaudhry US, Seikaly MG, et al.
pdf Khatri bordichtheid SMA


Feeding problems and malnutrition in spinal muscular atrophy type II. Neuromuscul Disord. 2008; epub 2008 april 16.

Bij 122 mensen met SMA type II tussen 1 en 47 jaar oud is met behulp van een telefonisch afgenomen vragenlijst geïnventariseerd in welke mate er sprake is van voedingsproblemen en suboptimale of excessieve gewichtstoename tijdens de groei......... zie verder pdf-document


(10-06-2008)
Messina S, Pane M, de Paola R, et al.
pdf Messina voedingsproblemen SMA II


Bezoek onze sponsor:

Het Roessingh

Lid van

Lid van Nederlandse vereniging van Diëtisten

Lid van Kwaliteitsregister Paramedici

Webdesign by Applepie  |  Sitemap  |  Disclaimer & Privacy statement  |  Cookies