Home | Nieuws per diagnose | Ziekte van Pompe, alfa-glucosidase deficiŽntie

Ziekte van Pompe, alfa-glucosidase deficiŽntie

Prevalence of asymptomatic vertebral fractures in late-onset Pompe disease. J Clin Endocrinol Metab 2015; 2: 401-06.

In dit onderzoek is de botdichtheid onderzocht, evenals het vóórkomen van morfometrische¹ botbreuken bij 22 mensen met de late vorm van de ziekte van Pompe. Er deden 13 mannen en 9 vrouwen mee aan het onderzoek. De gemiddelde leeftijd was 40,5 jaar. 19 mensen werden .......... zie verder pdf-document

  

 


(27-08-2015)
Bertoldo F, Zappini F, Brigo M, et al.
pdf Bertoldo botdichtheid Pompe


Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease. Mol Genet Metab 2012 epub Aug 31.

 

 

Nog niet eerder is onderzoek gedaan naar het koolhydraat- en vetmetabolisme tijdens training bij mensen met een later optredende (adulte) vorm van de ziekte van Pompe. De deelnemers waren zes mensen met de adulte vorm van de ziekte van Pompe en een controlegroep van .......... zie verder pdf-document


(08-11-2012)
Preisler N, Laforet P, Madsen KL, et al.
pdf Preisler KH metabolisme bij late-onset Pompe


Facial-muscle weakness, speech disorders and dysphagia are common in patients with classic infantile Pompe disease treated with enzyme therapy. J Inhe

 

 

In het artikel van van Gelder et al. wordt beschreven dat, terwijl enzymtherapie de levensduur bij kinderen met de infantiele vorm verlengt, nieuwe aspecten van de ziekte zichtbaar worden. In dit onderzoek zijn de mate van spierzwakte van het gezicht, de spraak en de slikfunctie vastgesteld bij 11


(26-09-2012)
van Gelder CM, van Capelle CI, Ebbink BJ, et al.
pdf van Gelder dysfagie infantiele Pompe


Changes in nutritional status and body composition during enzyme replacement therapy in adult-onset type II glycogenosis. Eur J Neurol 2010 Feb 10 (ep

In dit onderzoek is gekeken naar de invloed van enzymvervangende therapie (ERT) op het lichaamsgewicht en de lichaamssamenstelling op de hoeveelheid vetvrije massa, spiermassa en eiwitgehalten (prealbumine en albumine) in het bloed......... zie verder pdf-document


(30-06-2010)
Ravaglia S, Danesino C, Moglia A, et al.
pdf Ravaglia wijzigingen door ERT Pompe


Oropharyngeal dysphagia in infants and children with infantile Pompe disease. Dysphagia 2009; Sept 10 (epub ahead of print).

Het doel van dit onderzoek was het bepalen van de slikfunctie bij baby’s en kinderen met de ziekte van Pompe, voorafgaand aan de behandeling met enzymvervangende therapie. Nu de levensverwachting door de behandeling toeneemt, wordt dysfagie (onvermogen om normaal te ........ zie verder pdf-document


(13-11-2009)
Jones HN, Muller CW, Lin M, et al.
pdf Jones dysfagie kind Pompe


Modification of the natural histroy of adult-onset acid maltase deficiency by nutrition and exercise therapy. Muscle Nerve 2007; 35: 70-77.

In een ongecontroleerd prospectief onderzoek is nagegaan of behandeling met een dieet in combinatie met een bewegingsprogramma (NET) het progressieve spierverlies bij de ziekte van Pompe kan vertragen......... zie verder pdf-document


(18-05-2007)
Slonim E., Bulone L., Goldberg T., et al.
pdf Slonim voeding en beweging Pompe


Bezoek onze sponsor:

Het Roessingh

Lid van

Lid van Nederlandse vereniging van Diëtisten

Lid van Kwaliteitsregister Paramedici

Webdesign by Applepie  |  Sitemap  |  Disclaimer