Ataxie van Friedreich

Bone mineral density and current bone health screening practices in Friedreich’s ataxia. Front Neurosci 2022; 16: 818750.

Er is nog weinig bekend over de botgezondheid bij kinderen en volwassenen met Ataxie van Friedreich (AvF). De gegevens van 24 volwassenen met AvF, 24 gezonde volwassenen, 10 kinderen met AvF en 30 gezonde kinderen werden geanalyseerd. De gegevens voor de botgezondheid ........ zie verder pdf-document

Dunn bot AvF

Body Mass Index and height in the Friedreich Ataxia clinical outcome measures study. Neurol Genet 2021;7: e638. Doi: 10.1212

Lengte en gewicht zijn belangrijke indicatoren van de gezondheid. Soms kan bij mitochondriële ziekten groeiachterstand ontstaan. Anderzijds kunnen inspanningsintolerantie en ernstige vermoeidheid leiden tot inactiviteit, met risico op toename van gewicht, vooral bij volwassenen. In ....... zie verder pdf document

Patel groei en BMI AvF

Effects of genetic severity on glucose homeostasis in Friedreich ataxia. Muscle Nerve 2016; 54: 887-894.

Ongeveer 10-30 % van de mensen met Ataxia van Friedreich (AvF) ontwikkelt diabetes, suikerziekte. Er ontstaan zowel stoornissen in de productie van insuline als stoornissen in de gevoeligheid en ongevoeligheid voor insuline. ............ zie verder pdf-document

Isaacs diabetes AvF

Low bone density in Friedreich Ataxia. Cerebellum 2014; 13: 549-57.

Het doel van deze pilotstudie was de botdichtheid te bepalen bij mensen met Ataxie van Friedreich (AvF). De deelnemers waren 28 mensen met AvF, 10 vrouwen en 18 mannen. De gemiddelde leeftijd was 38 jaar (22-62 jaar). Zij hadden een gemiddelde ziekteduur van 17 jaar (3 tot 35 jaar). Twaalf ........... zie pdf-document

Eigentier lage botdichtheid AvF

Epigenetic and neurological effects and safety of high-dose nicotinamide in patients with Friedreich’s ataxia: an exploratory, open-label, dose-escala

De veiligheid van suppletie met nicotinamide is nog niet onderzocht bij mensen met Ataxie van Friedreich (AvF). Het doel was vast te stellen of een hoge dosis nicotinamide (vitamine B3) gebruikt kan worden om de frataxine expressie bij mensen met AvF veilig te vergroten.......... zie verder pdf-document

Libri B3 bij AcF

Dysphagia and swallowing-related quality of life in Friedreich ataxia. J Neurol 2013 Dec 27 epub ahead of print

Het precieze karakter van dysfagie, slikproblematiek, en de impact op kwaliteit van leven bij mensen met Ataxie van Friedreich (AvF) is nog niet beschreven. Dysfagie kan naast medische complicaties op het terrein van voeding, ademhaling en mondgezondheid ook gevolgen hebben voor de psychische

Vogel Dysfagie en kvl bij AvF

Coenzyme Q10 and vitamin E deficiency in Friedreich’s ataxia: predictor of efficacy of vitamin E and coenzyme Q10 therapy. Eur J Neurol 2008; 15: 1371

In dit onderzoek is onderzocht of behandeling met verschillende doseringen Co-enzym Q10 en vitamine E de progressie van Ataxie van Friedreich (AvF) in verschillende mate vertragen.

Het onderzoek is dubbelblind gerandomiseerd uitgevoerd bij 50 mensen met AvF..........zie verder pdf-document

Cooper Q10 en vit E bij AvF